De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is even zeldzaam als ingrijpend. Ze verloopt snel, is fataal en staat bekend om haar moeilijke diagnose. Sinds 1998 wordt de ziekte in België systematisch opgevolgd via een nationaal surveillancesysteem. Als nationaal referentiecentrum voor CJD helpt het Instituut Born-Bunge samen met Sciensano en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) artsen in het hele land om de juiste diagnose te stellen.
12 november is Wereld CJD-dag. Een dag waarop patiënten, families, zorgverleners en onderzoekers wereldwijd aandacht vragen voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD). CJD is een zeldzame hersenaandoening die zich snel ontwikkelt en vaak onverwacht wordt vastgesteld, waardoor ze het leven van patiënten en hun omgeving ingrijpend verandert. De ziekte is genoemd naar de Duitse neurologen Hans Gerhard Creutzfeldt en Alfons Maria Jakob, die de kenmerken voor het eerst beschreven in de jaren 1920.
Hoe ontstaat CJD?
CJD wordt veroorzaakt door abnormaal gevouwen eiwitten, prionen genoemd, die zich ophopen in de hersenen en daar zenuwcellen beschadigen. Die schade is onomkeerbaar, wat uiteindelijk leidt tot een snelle neurologische achteruitgang.
De ziekte begint vaak met subtiele klachten zoals vergeetachtigheid, angst of plotse gedragsveranderingen. In het begin kan CJD hierdoor sterk lijken op andere aandoeningen zoals Alzheimer, Parkinson of psychiatrische stoornissen, maar de achteruitgang verloopt veel sneller. Al snel volgen ernstigere klachten, zoals problemen met evenwicht en spraak, onwillekeurige spierschokken en uiteindelijk dementie, waardoor patiënten op enkele maanden hun zelfstandigheid kunnen verliezen en volledig zorgafhankelijk worden. De meeste patiënten met CJD overlijden binnen een jaar aan de gevolgen van de ziekte.
Er bestaan verschillende vormen van CJD. In de meeste gevallen ontstaat de ziekte spontaan, vaak op latere leeftijd en zonder duidelijke oorzaak of familiale voorgeschiedenis. Een kleiner aantal gevallen is erfelijk, veroorzaakt door een genetische mutatie die binnen families voorkomt. De bekendste maar een uiterst zeldzame vorm werd in de jaren negentig in verband gebracht met het eten van besmet vlees van dieren die besmet waren met de zogenaamde ‘gekkekoeienziekte’. Dankzij strenge controles komt deze variant in Europa vandaag vrijwel niet meer voor.
CJD in België
In België wordt CJD jaarlijks slechts bij enkele mensen vastgesteld, gemiddeld 2 tot 3 gevallen per miljoen inwoners. Die cijfers zijn laag, maar voor patiënten en families is de impact enorm. Er bestaat op dit moment nog geen behandeling die de ziekte kan vertragen of stoppen. Artsen kunnen wel klachten zoals spierstijfheid of angst verlichten, maar de zorg richt zich vooral op het verbeteren van comfort en het begeleiden van de patiënten en families.
Daarom is een nauwkeurige diagnose belangrijk: hoe sneller artsen duidelijkheid hebben, hoe sneller ze de juiste zorg kunnen inzetten. Daar spelen wij als nationaal referentiecentrum voor CJD een centrale rol. Wanneer artsen CJD vermoeden, sturen ze hersenvocht of weefselstalen op naar het instituut Born-Bunge voor verder onderzoek om de diagnose te bevestigen.
Een van de belangrijkste testen die we vandaag in ons labo gebruiken is RT-QuIC, voluit Real-Time Quaking-Induced Conversion. Met deze uiterst gevoelige techniek kunnen we kleine hoeveelheden verkeerd gevouwen prioneiwit – het hoofdkenmerk van CJD – opsporen in het hersenvocht van patiënten. In het labo voegen we normaal prioneiwit toe aan de staal, samen met een kleurstof die licht geeft zodra de eiwitten verkeerd vouwen. Door het mengsel zachtjes te schudden, kunnen we in real time volgen of de reactie zich doorzet. Een positief signaal versterkt het vermoeden van CJD. Maar geen enkele test op zich volstaat: het is de combinatie van klinisch onderzoek, beeldvorming en laboratoriumanalyses voor ziektemerkers die samen duidelijkheid brengen.
Voor de diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) gebruiken artsen een combinatie van biomarkers in het hersenvocht (CSF): 14-3-3-eiwit, totaal tau (t-Tau) en de zeer specifieke RT-QuIC-test. Terwijl 14-3-3 en t-Tau algemene hersenschade aantonen en ondersteunend bewijs leveren, detecteert RT-QuIC fout gevouwen prioneiwitten en is het momenteel de meest betrouwbare test om CJD vóór het overlijden te bevestigen. In combinatie met klinische symptomen, MRI en EEG helpen deze tests om CJD van andere vormen van dementie te onderscheiden en meer diagnostische zekerheid te bieden.
Waarom aandacht belangrijk blijft
De zeldzaamheid van CJD is misleidend. Voor patiënten en hun naasten is het snelle ziekteverloop ingrijpend en vaak onverwacht. Vroege herkenning van symptomen, betrouwbare diagnostiek en goede communicatie tussen zorgverleners en families kunnen een groot verschil maken, ook wanneer er nog geen behandeling bestaat. Daarom blijven we ons inzetten om onderzoek vooruit te helpen, ook in zo’n zeldzaam gebied. Via internationale netwerken zoals het Euro-CJD werkt IBB samen met onderzoekers in heel Europa aan gerichte testen en opvolging voor iedereen die met CJD geconfronteerd wordt.
