Diagnostiek

Wij helpen patiënten en artsen bij het vinden van antwoorden

Proteïne biomarker analyses

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob via CSV

Als nationaal referentiecentrum bij vermoeden van Creutzfeldt-Jakob (in samenwerking met Sciensano) ondersteunen we de diagnose gespecialiseerd eiwitonderzoek in hersenvocht. Dankzij gestandaardiseerde procedures zijn de resultaten betrouwbaar en helder geformuleerd, zodat ze artsen echt helpen in de zorg en opvolging.

https://labogids.uza.be/analyses/creutzfeldt-jakob-ziekte-van-14-3-3-screening-csv-nrc
Alzheimerprofiel (A/T/N) via CSV

Om Alzheimer beter te onderscheiden van andere vormen van dementie bieden we een Alzheimerprofiel op basis van hersenvocht. We meten specifieke ziekte-eiwitten die aangeven of er kenmerken van Alzheimer aanwezig zijn. De resultaten sluiten aan bij internationale richtlijnen en zijn bruikbaar in zowel de zorg als in onderzoek.

https://labogids.uza.be/analyses/alzheimer-ziekte-van-atn-profilering-csv
Vroege probabiliteittest voor Alzheimer via EDTA Plasma

Deze test die probabiliteit inschat maakt gebruik van pTau217 in bloed (EDTA-plasma) om vroege tekenen van Alzheimer-gerelateerde veranderingen op te sporen. De test is alleen geschikt wanneer er op basis van objectieve cognitieve stoornissen een klinisch vermoeden bestaat van de ziekte van Alzheimer. Hoewel de test minder invasief is dan een ruggenprik, moeten de resultaten worden bevestigd door het vastgestelde CSF A/T/N-profiel. De nierfunctie en het lichaamsgewicht (BMI) kunnen de uitslag beïnvloeden. De test is research use only (RUO) in afwachting van CE-IVD-goedkeuring.

https://labogids.uza.be/analyses/alzheimer-ziekte-van-probabiliteitsbepaling-edta-plasma

Downloads

Neuromusculaire aandoeningen en maligne hyperthermie

Wij ondersteunen clinici bij de diagnostiek van neuromusculaire aandoeningen via gespecialiseerd onderzoek op spierbiopt (en indien aangewezen ook zenuwbiopt). Met histo-enzymologie en aanvullende technieken, in geselecteerde gevallen ook elektronenmicroscopie, helpen we spierziekten zoals inflammatoire myopathieën, neurogene afwijkingen, dystrofische en (mitochondriale) metabole patronen aantonen of differentiëren. Het onderzoek start steeds vanuit een volledig ingevuld aanvraagformulier met klinische context en geïnformeerde toestemming van de patiënt, zodat de interpretatie maximaal aansluit bij de vraagstelling van neuroloog of reumatoloog.

Daarnaast behandelen we ook vragen rond maligne hyperthermie (MH). Wanneer MH in het differentiaaldiagnostisch kader zit of wanneer er een gekende/verdachte MH-gevoeligheid is, kan aanvullend een functionele contractuurtest (IVCT) op een spierbiopt uitgevoerd worden met blootstelling aan anesthetische triggers, om de klinische risico-inschatting rond anesthesie te ondersteunen.

Sommige diagnostische trajecten vragen aanvullend onderzoek buiten ons aanbod. Daarom verwijzen we collegiaal naar UZ Gent voor respiratoire keten-enzymen op spierbiopt en naar UZ Brussel (CMG) voor constitutioneel genetisch onderzoek bij metabole/mitochondriale en neuromusculaire aandoeningen.

Downloads

Autopsie & verzamelen van weefsel voor onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten

Een hersenonderzoek na overlijden blijft de gouden standaard voor veel neurodegeneratieve aandoeningen. Samen met de dienst pathologie van het UZA voeren wij autopsies uit van hersenen, ruggenmerg, spieren, zenuwen, huid en ander weefsel. Het weefsel wordt nadien zowel in vaste als in bevroren vorm bewaard, macroscopisch en microscopisch onderzocht, en verder geanalyseerd met specifieke technieken. Zo krijgen families zekerheid over de diagnose, ondersteunen we wetenschappelijk onderzoek en bieden we waardevolle feedback aan artsen.

Downloads

FAQ donor donatie

Genetisch onderzoek (via UZA Centrum voor Medische Genetica)

When genetic testing is indicated, we coordinate through the UZA Wanneer genetische testen aangewezen zijn, werken we samen met het Centrum Medische Genetica van het UZA. Daar onderzoeken ze de belangrijkste genen die gelinkt zijn aan vroeg beginnende en erfelijke vormen van dementie en verwante neurodegeneratieve ziekten. De resultaten worden gecombineerd met ons eiwitonderzoek en weefselanalyses, zodat artsen één duidelijk verslag ontvangen.

Formulieren genetisch onderzoek UZA CMG

Zoek je ondersteuning of wil je een casus met ons bespreken?

Doe een beroep op onze expertise. Samen bekijken we hoe we kunnen helpen.

Contacteer ons

Diagnostiek

Proteïne biomarker analyses

Downloads

Neuromusculaire aandoeningen en maligne hyperthermie

Downloads

Autopsie & verzamelen van weefsel voor onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten

Downloads

Genetisch onderzoek (via UZA Centrum voor Medische Genetica)

Zoek je ondersteuning of wil je een casus met ons bespreken?

Waar vind je ons?

Contact

Informatie